Kerstziekte (hemofilie B), genetische bloedaandoeningen behandeld door nieuwe gentherapie
Gezondheid

Kerstziekte (hemofilie B), genetische bloedaandoeningen behandeld door nieuwe gentherapie

Hemophilia B, of wat sommigen Kerstmissymptoom noemen, is een zeldzame genetische bloedaandoening waarvan sommige deskundigen zeggen dat ze zouden kunnen worden behandeld door een nieuwe gentherapie.

Als iemand een kerstziekte heeft, produceert zijn of haar lichaam weinig of geen bloedstollingsfactor IX. Dit leidt tot spontaan of langdurig bloeden. Hoe minder factor IX het lichaam produceert, hoe slechter de symptomen zullen zijn. Helaas kan de kerstmisziekte van hemofilie B fataal zijn. Waarom wordt het dan kerstziekte genoemd? Het was in feite vernoemd naar de persoon die voor het eerst de diagnose kreeg in 1952, Stephen Christmas. Tegenwoordig kennen we het als de op een na meest voorkomende vorm van hemofilie, gevolgd door hemofilie A.

Hoewel de meeste mensen het noemen als kerstziekte en hemofilie, zijn er anderen die het kennen als de koninklijke ziekte. Zoals de geschiedenis aangeeft, viel een van de zoons van koningin Victoria in 1884 een trap af, en terwijl hij slechts enkele hobbels en blauwe plekken ervoer, ontdekten ze dat prins Leopold hemofilie had - zijn bloed stolde niet.

Nieuwe gentherapie voor hemofilie B kan veilig en effectief zijn

Volgens een groep onderzoekers die betrokken zijn bij een lopend onderzoek door de University of North Carolina School of Medicine, kan een nieuw type gentherapie voor de kerststoornisbloedaandoening veilig en effectief zijn voor de mens.

Op dit moment laat het onderzoek van de onderzoeker zien dat een geherprogrammeerd retrovirus met succes nieuwe factor IX-genen kan overbrengen naar dieren met hemofilie B om spontane bloeding te verminderen. Tot op heden is gebleken dat deze bloedziektetherapie veilig is, en de onderzoekers noemen de resultaten 'verbluffend'. Het idee achter de gentherapie is dat artsen patiënten een eenmalige dosis nieuwe stollingsgenen zouden geven in plaats van een leven lang injecties. Het is een therapie die niet alleen een oplossing kan bieden voor een levenslange conditie, maar experts zeggen dat het potentieel heeft om geld te besparen. Een ander voordeel is dat de nieuwe gentherapie gebruik maakt van zogenaamde lentivirale vectoren. De meeste mensen hebben geen antistoffen die deze vectoren afwijzen. In klinische studies, ongeveer 40 procent van de deelnemers gescreend op een andere virale vector, bekend aangezien "adeno-virale vector" antilichamen hebben die hen niet toestaan ​​om proeven in te gaan voor hemofilie gentherapie. Dit betekent dat meer mensen potentieel zouden kunnen profiteren van de "lentivirus" gentherapie.

Oorzaken en symptomen van hemofilie

Voor zover de medische wetenschap weet, wordt hemofilie B of de ziekte van Kerstmis veroorzaakt door veranderingen in het factor IX-gen. Dit gen bevindt zich op het X-chromosoom en daarom hebben we kunnen zeggen dat er een erfelijke link is. Bij ongeveer 30 procent van de nieuwe gevallen van hemofilie B vindt deze verandering in het gen plaats zonder dat er een familiegeschiedenis bestaat. Medische wetenschappers weten dat het factor IX-gen instructies heeft om een ​​speciaal eiwit te maken. Mutaties van het gen kunnen leiden tot een tekort aan dit eiwit. De symptomen van bloeding die geassocieerd zijn met hemofilie B vinden plaats vanwege deze tekortkoming. Kerstmissymptomen zijn verschillend voor elke patiënt. De bloedstoornis kan milde, matige of ernstige reacties veroorzaken. In een milde vorm kunnen symptomen van kerstmisziekte kneuzingen en bloedingen na een operatie, tandheelkundige ingrepen of een verwonding omvatten. Mensen met matige hemofilie B kunnen af ​​en toe episodes van spontane bloeding van diepe weefsels, waaronder gewrichten en spieren, hebben. Deze personen lopen het risico van langdurige bloedingen na een trauma of operatie. Als het gaat om ernstige gevallen, kan frequente, spontane bloeding optreden.

Hier zijn enkele typische symptomen van Kerstmis die artsen tegenkomen:

Langdurig bloeden door snijwonden of andere wonden

Overmatige blauwe plekken

Langdurige bloeding tijdens circumcisie

Langdurige bloeding na operatie en tandextracties

Overmatige bloedneuzen

  • Bloed in de urine of uitwerpselen als gevolg van inwendige bloedingen
  • Bloeden van die plassen in gewrichten
  • Genetische testen voor kerstziekte
  • Alle mannen hebben één X- en één Y-chromosoom en alle vrouwen hebben twee X-chromosomen. Een vrouw die een aangetast X-chromosoom erft, kan drager zijn van hemofilie. Een vrouw is altijd drager als zij de biologische dochter is van een man met hemofilie, een biologische moeder van meer dan één zoon met hemofilie, of de biologische moeder is van één zoon met de ziekte en ten minste één andere bloedverwant heeft met hemofilie.
  • Als u een vrouw bent met een familiegeschiedenis van de ziekte van Kerstmis, kunt u genetisch testen. Het is 99 procent nauwkeurig in het detecteren van het gemuteerde gen. Het is belangrijk om op te merken dat zelfs als een dochter het hemofilie-gen van haar moeder zou erven, dit niet betekent dat ze is voorbestemd om de bloedziekte te krijgen. Ze kon nog steeds een gezond X-chromosoom van haar vader erven en geen hemofilie krijgen. Een dochter die een X-chromosoom erft met hemofilie wordt een drager genoemd, maar het is uiterst zeldzaam voor vrouwen om de ziekte te krijgen. Het komt voor bij 1 op de 20.000 pasgeboren mannetjes wereldwijd.
  • Kerstmissernissen behandelen
  • Helaas is er geen remedie voor de aandoening die we kennen als kerstziekte en hemofilie B. Het is uiterst belangrijk om alle bloedaandoeningen, inclusief deze, te behandelen.

Hemophilia B kan met injecties worden behandeld om het bloeden te helpen vertragen. Factor IX is afkomstig van gedoneerd menselijk bloed voor gebruik in de injecties. Door laboratorium geproduceerd factor IX kan ook worden gebruikt. Er zijn ook speciale producten die op wonden kunnen worden aangebracht om het bloeden te stoppen. Grote wonden en inwendige bloedingen vereisen onmiddellijk medisch ingrijpen.

Preventieve behandeling is ook belangrijk. Als iemand een ernstige vorm van hemofilie B heeft, kan het zijn dat ze preventieve bloedtransfusies nodig hebben om problemen in verband met langdurige bloedingen te voorkomen. Mensen die besluiten om deze route te volgen, moeten ook een vaccinatie krijgen voor hepatitis B. Dit komt doordat bloedtransfusies mogelijk het hepatitis-virus kunnen veroorzaken. Kerstmissurine kan eng klinken, vooral als je erover hoort voor de eerste keer tijdens de vakantieperiode, maar het leven als een hemofiliepatiënt kan lijken op het leven van een gezond persoon; het gaat gewoon om het nemen van een paar extra voorzorgsmaatregelen. Mensen met hemofilie B die zich niet goed voelen, zouden bijvoorbeeld geen enkel product moeten nemen dat aspirine, ibuprofen of natrium naproxen bevat. Medicijnen als deze laten ons allemaal bloeden voor een langere periode, dus je kunt je voorstellen hoe erg het kan zijn voor iemand met deze bloedstoornis om die medicijnen te nemen.

Kinderen spelen graag, maar als ze hemofilie hebben, dan contact sport kan gevaarlijk zijn. Oefening is belangrijk en wordt aangemoedigd, dus bespreek eerst welke sporten en activiteiten het beste zijn met een arts. Hij of zij kan aanbevelen zwemmen, fietsen en hardlopen, in tegenstelling tot hockey en voetbal.

Diabetici die statines missen
Kankerbestrijdende component gevonden in tomaten

Laat Een Reactie Achter